《动物遗传学》教案（点此下载）

绪 论 4
一、动物遗传学研究的对象及任务 4
二、遗传学的发展简史 4
三、动物遗传学在动物生产中的地位 7
第一章分子遗传学基础 9
第一节遗传信息的载体 9
第二节 核酸的分子结构 10
第三节 基因 15
第四节DNA的复制 18
第五节 DNA的转录 24
第六节 蛋白质的生物合成 29
第七节 中心法则 36
第二章细胞遗传学基础 40
第一节 细胞的结构与功能 41
第二节 染色体 47
第三节 细胞分裂 57
第四节 动物配子发生与染色体周史 65
第五节 动物的性别决定 66
第三章遗传的基本规律 76
第一节 分离定律 76
第二节 自由组合定律 78
第三节 孟德尔规律的补充和发展 81
第四节 连锁与互换 84
第五节 与性别相关的遗传 89
本章重点和难点 94
第四章遗传物质的改变 94
第一节 基因突变 94
第二节 染色体畸变 99
第三节 蛋白质多态性 111
第四节 DNA多态性 116
第五章基因表达与调控 123
第一节 原核生物基因表达的调控 124
第二节 真核生物基因表达的调控 130
本章重点和难点 141
第六章非孟德尔遗传 142
第一节 母性影响 143
第二节 印记遗传 143
第二节哺乳动物X染色体随机失活 144
第四节 表观遗传 146
第五节核外遗传 148
第七章动物基因组与生物信息学 155
第一节 基因组学的概念 155
第二节 基因组图谱 155
第三节 生物信息学：基因组序列的意义 157
第四节 基因组的特征和应用 159
第五节 基因组学对生物学研究的影响 164
第八章动物遗传操作 166
第一节 概述 166
第二节 细胞遗传操作 168
第三节 动物克隆 176
第四节 转基因动物 194
第九章群体遗传学 202
第一节 群体的遗传结构 202
第二节 哈代—温伯格定律 203
第三节影响群体遗传变异的因素 206
第十章 数量遗传学 211
第一节 数量性状的遗传特征 211
第二节 数量性状遗传机制 212
第三节 数量性状遗传分析的数学模型 213
第四节 数量性状的遗传力 213
第五节 数量性状的重复力 224
第六节数量性状遗传相关及在选种中的应用 229
第七节 数量性状的隐性有利基因 240
第八节 数量性状基因座 243
第十一章遗传与进化 249
第一节 进化生物学及其研究对象 249
第二节 进化学说 257
第三节 选择与进化 264
第四节遗传变异与进化 269
第五节 分子水平的进化 274
第六节 物种形成。 289
第十二章 动物遗传资源的保护 298
第一节 动物遗传资源状况 298
第二节 动物遗传资源保护的理论 306
第三节 动物遗传资源保护的方法 312
第四节 有关“保种”的几个问题讨论 315

本绪论的重点：
一、掌握动物遗传学的研究对象和任务
二、掌握动物遗传学在动物生产中的应用
绪 论
一、动物遗传学研究的对象及任务
动物遗传学是以动物为研究对象的遗传学分支科学。
在上下传递中，子代与亲代的特征相似的现象称之为遗传（heredity）。
子代与亲代间以及子代个体间存在差异的现象叫做变异（vanation）。
正是由于遗传的特性，才使得十物的忭状在物种内得以保持，使生物物种有其相对稳定性；而变异的存在加L自然选择或人工选择，才有了新新物种或新品种的出现。
遗传学从分子、细胞、个体和群体水平，研究生物物性状形成和传递的遗传基础、性状变异的来源及在自然选择和人工选择下的变化规律。
研究内容一般包括核酸的结构、染色体的结构、遗传信息由DNA到RNA到蛋白质的传递、基因（gene）的表达和调控；性状传递的分离定律、自由组合定律、连锁互换定律以及性状的什性遗传、从性遗传、限性遗传和非盂德尔遗传等遗传方式；群体水平的遗传特征和数量性状的遗传基础、进化遗传等。另外，基因组结构和功能的分析 以及表观遗传学等成为个代遗传学研究的热点之一与普通遗传学相比，动物遗传学着重研究动物，包括模式动物、野生动物及家养动物即畜禽等性状的遗传传递规律，性状尤其足数量性状形成的群体及分子遗传机制，动物数量性状功能基因的筛选与鉴定。阐明数量忭状形成的原理并为畜禽的育种服务，成为动物遗传学的特色之一。
动物遗传学的研究任务为，描述动物性状的遗传和变异现象并阐明其遗传传递规律，探讨动物性状变异产生的原因及分子细胞遗传机制，从而为动物的育种实践服务。通过利用遗传学原理提高动物产品的产量和质量，造福人类。
二、遗传学的发展简史
一般人们把190（）年作为遗传学的奠基年，因为在这一年，荷兰的弗里斯（u，Vries）、德国的柯伦斯（巳corren。）和奥地利的切尔马克（E．T‘chermak）3位植物学家分别用月见草、玉米和豌豆等植物作为实验材料，通过杂交实验，验证了孟德尔（c．J．Mendel）于1866年提出的分离定律和自由组合定律。在此以前，虽然遗传学的理论尚未形成，但人类对遗传现象的认识已积累了很多并应用于生产中。
在公元前500年到公元前400年的古希腊，希波克拉底学派对生殖遗传等关乎人类的来源问题进行了大量探索。
从公元前300年到公元1600年，人们对遗传学理论的探索没有新的突破。但在实践上，植物的嫁接和动物育种在罗马时代已十分常见。公元1600年至1850年，在生命的生物学基础研究方面取得巨大进步，为达尔文（C．Darwin）和孟德尔理论的提出拉开了序幕。这些进步包括17世纪哈维（W．Harvey）提出胚胎发育的后成论（epigenesis），取代了早先的预成论（preformati。11）；1808年，道尔顿（J．Dalton）发表了原子理论；1830年左右，施莱登（M．Sohleiden）和施旺（T．Schwann）提出了细胞理论。
达尔文经过5年在贝格尔号战舰上的环球旅行和生物学观察，对生物遗传、变异及其与生物进化的关系进行了推断，于1859年发表了《物种起源》。认为生存斗争和自然选择是生物进化的途径，生物在长时间内积累微小的有利变异，当产生生殖隔离后就会形成一个新物种。他在1868年发表了《驯养条件下动植物的变异》，试图解释可遗传的变异是如何逐渐产生的。
1865年2月8日，孟德尔在当地的科学协会上宣读了一篇题为“植物杂交实验”的论文，介绍了他历经8年进行的豌豆杂交实验的结果，提出了著名的遗传学的两个定律——分离定律和自由组合定律。1866年，该论文正式发表在该协会的会刊上。遗憾的是，这一伟大的发现一直埋没了长达35年。直到1900才被3位科学家重新发现。
1883和1885年，德国的生物学家魏斯曼（A．Weismann）提出种质论（germplasm the。rY），认为多细胞生物可分为种质（germplasm）和体质（somatoplasm）两部分，种质是独立的、连续的，能产生后代的种质和体质。体质是不连续的，不能产生种质。
1902年萨顿（W．Sutton）等提出了遗传的染色体学说。
1904年，在贝特森（W．Bates。11）的支持下，孟德尔的遗传定律得到重视。1902—1909年贝特森先后提出了遗传学（genetl，）、等位基因（allele）、纯合体（homozygote）、杂合体（heterozygote）和上位基因（epistfitic genes）等术语。
1909年约翰逊（W．1Johannsen）提出基因、基因型（genotype）和表型（phenotype）的概念，用基因来代替孟德尔的遗传因子。
从此以后，遗传学作为一门学科得到了快速的发展。大致可以分为三个时期。
第一时期（1910—1940年）为细胞遗传时期，标志性的发现是确立了遗传的染色体学说。1910年，摩尔根（T．H．Morgan）和他的学生斯特蒂文特（A．H．Sturtevant）、布里吉斯（C．Bridges）和缪勒（H．J‘Muller）等主要利用果蝇作为实验材料，提出了遗传学的连锁与互换定律，解释了位于同一连锁群的基因所控制性状的遗传规律，并证实了基因以线性的方式排列在染色体，在X染色体上定位了控制果蝇白眼突变的基因。
第二时期（1941—1960年）是微生物遗传和牛化遗传时期。这期间遗传学发展迅速，研究的对象涉及细菌和真菌等，对基因的结构和生化功能进行了探讨‘1941年，比德尔（c．B“dle）和泰特姆（E．Tatum）将基因和蛋白质的关系归结为“—个基因一种酶”。
1994年，比德尔（G.Beadle）Ave”）通过肺炎双球菌转化实验证明了遗传物质是DNA，而不是蛋白质c 1951，麦克林托克（M，Clintock）提出了基因在染色体上的位置不足固定的，而是存在跳跃基因。
1945年，薛丁谔 （Sehrodinger）出版了《生命是什么》一书，指出“基因是活细胞的关键组成部分，要懂得什么是生命就必须知道基因是如何发挥作用的”，促进了物理学等众多领域的科学家对遗传物质结构和功能的研究。
1953年，沃森（J．Watson）和克里克（F．Crick）提出—了解释DNA空间结构的双螺旋模型。
1958年，克里克提出了遗传信息从DNA到RNA到蛋白质传递的中心法则。在此期，进一步把遗传的基本单位定义为顺反子（clstron），是具有一定功能的实体，不同的位点上能进行突变和重组。
第三时期（1953至今）是分子遗传时期。
1953年DNA双螺旋模型的建立标志着分子遗传学诞生了。从分子水平上解析基因的结构与功能成为此期的突出特点。
1961，雅克（F．Jacob）、勒沃夫（A．M．Lwoff）和莫诺（J．M。11。d）建立了大肠杆菌乳糖代谢的操纵子模型，提出与乳糖分：解有关的酶的基因以多顺反子的形式存在，它们受同一套调控元件的调控，还发现了mRNA。
1964—1965年，MarshallNirenberg和GobindKhorana破译了全部64个遗传密码。
1975年，David Baltimore，H．Temin和S．Mizutani发现了反转录酶，证明遗传信息不仅由DNA传递给RNA，还可以通过反转录从RNA传递给DNA。 1970年代，WernerArber、DanielNathans和H“mih，”Smith发现了限制性内切酶，在此基础上，Paul Berg建立了重组DNA技术。在DNA序列测定方面，WalterGilben和Frederck Sanger分别建立•了化学测序和双脱氧链末端终止法DNA测序技术。1981年，Th。mas R．Cech和Sidney Ahman发现RNA具有催化反应的能力，提出了核酶的概念。1983年，Kary Mulis发明了PCR技术，目前已成为分子遗传实验室常用的技术；Michael Smith发明了定点诱变技术。20世纪80—90年代，Mario R．Capecchi、Sir Martin J．Evan‘和Oli，“Smithi，，提出利用胚胎干细胞对小鼠特定基因进行修饰的原理和方法，即基因打靶技术。该技术成为研究基因功能的重要方法。
1998年，Andrew Fire和Craig Mello发现了RNA干扰现象。 RNA干扰方法在研究基因的功能方面正在得到越来越广泛的应用，并具有良好的临床应用前景。
另外，在群体遗传学方面的研究也随着遗传学其他领域的进展而发‘展。
1905年，哈代（c．U．Hardy）和温伯格（W．Weinberg）提出了随机交配群体中基因频率和基因型频率的计算公式和哈代—温伯格遗传平衡定律，奠定了群体水平』：遗传分析的基础。
1908年，尼尔松—埃勒Fisher）、怀特（S．Wright）和霍尔丹（J．B．Haldane）等用数理统计法解析数理性状的变异，估计群体的遗传参数，奠定了数量遗传的基础。以遗传参数估计‘和育种值估计为基础的数量遗传学的不断发展，推动了动植物育种的飞速发展，使得农作物和畜禽的后果要经济性状取得了明显的遗传进展。目前数量遗传学的研究集中于数量性状位点（quantitative trait loci）的定位和主效基因的克隆和功能分析。
自1993年以来进行的人类基因组计划的实施和完成，带动了模式生物、经济动植物和微生物的测序，促进了人们对基因组的认识。目前，从基因组、转录组、蛋白组等整体 水平上，解析基因的功能，寻找与变异有关的关键基因成为一种重要的手段。另外，进入20世纪90年代以来，对包括基因组印记、X染色体随机失活、酵母交配型的改变等表观遗传现象的研究进展迅速，以染色质为研究对象的表观遗传学的理论体系逐渐建立和完善；在人类基因组计划的基础上，单倍型计划、表观基因组计划的研究成为当今遗传学研究的重点和热点。
三、动物遗传学在动物生产中的地位
在动物生产中，品种的贡献一般在40％以上。
1、 动物遗传学是动物育种学的基础。动物育种的理论和方法与动物遗传学理论和技术的不断创新和完善密不可分。
2、 以群体遗传学和数量遗传学理论为指导的多基因假说和遗传参数估计等理论推动下，在动物生长速度、瘦肉率、产奶量、产蛋量等生产性状上取得了遗传进展。
3、 随着人们对基因结构和功能认识的不断深入，基于分子标记的标记辅助选择和标记辅助渗入技术将进一步利用基因的效应，推动动物育种的理论和方法进一步发展，使动物的遗传性能不断取得进展。
4、 将来，随着基因组、转录组和蛋白组等组学理论的建立和完善，基于单倍型选择和全基因组选择等方法的动物育种必然会产生新的突破。
5、 对动物重要经济性状表观遗传调控机制的阐明将使得动物的育种与人类健康的联系更加密切，优质动物类产品的生产和人们生活水平的不断提高将会和谐地发展。可见，动物遗传学与动物的可持续健康高效生产及人们生活质量的提高关系密切，学好动；物遗传学可为动物育种学的学习打下良好的基础，为将来走上工作岗位进行动物新品种的培育、遗传改良及动物生产等工作做好准备。

本章重点与难点
重点：
1、了解DAN作为遗传物质的直接证据
2、了解DNA作为遗传物质的简介证据
3、掌握核酸的分子结构和特点
4、掌握真核基因的一般结构
5、掌握DNA的复制、转录和翻译
6、掌握生物中心法则
难点：
真核基因结构、DNAA复制、转录和翻译

第一章分子遗传学基础
第一节遗传信息的载体
几乎与孟德尔发现遗传现象同时，1865年，瑞士化学家米歇尔（P．M i e s c h e r）从病人的脓细胞中分离出了核酸成分。但在当时人们并没有把核酸与遗传现象联系起来。
1879年，德国生物学家弗来明（A．F l e m m i n g）在细胞核内发现了染色质。1903年，美国细胞学家萨顿（W．S．Sutt。。）和德国实验胚胎学家博韦里（T．H．Boveri）发现，细胞染色体的活动方式与孟德尔所描述的遗传因子极为类似。1909年，丹麦的植物遗传学家约翰逊（w．L．J o h a n n s e n）提出“基因”一词，取代了“遗传因子”。
1910年，美国遗传学家摩尔根（T．H．M。rsan）藉由果蝇的研究，终于证明了基因的确存在于染色体上。
遗传物质这一抽象的概念才获得了物质的依托。然而，真正确立DNA是遗传物质的，是两组科学家的重要实验：
一是：英国生物学家，格里夫兹（P．G r i f f i t h）所进行的细菌转化实验（1928年），二是：是赫希（A．H e r s h e y）与蔡斯（M．c h a s e）两位科学家进行的噬菌体侵染实验（1952年），他们相继证实了DNA才是真正的遗传物质，而不是蛋白质或其他的生物分子。
1956年，格勒（A．G i r e r）和施拉姆（C．S c h a r u m）的烟草花叶病毒实验证明RNA亦可作为遗传物质。
一、 细菌转化实验
1944年，艾弗里（O．A v e r y）等人第一次证明了DNA是肺炎双球菌的转化因子，为DNA是遗传物质提供了首要证据。
加热杀死的SⅢ型细菌可以使活的RⅡ 型细菌合成SⅢ型荚膜多糖而成为有毒细菌，这种现象叫转化（transformation）。
10年后Avery等的体外转化实验，弄清转化因子是DNA. 这组实验从正反两个方面首次证明了DNA是遗传信息的载体。（见ppt中的图示）
二、噬菌体侵染实验
噬菌体是寄生在细菌细胞中的病毒。它由蛋白质外壳和包裹在内部的核酸组成。当噬菌体侵染细菌时，它们吸附于细菌的外表面，并将其头部的一部分物质注入细菌内部，而后在细菌体内复制自己，约20min以后，细菌被溶解并释放出大量的子代噬菌体。一个典型的噬菌体生活周期可以分为3个阶段：感染阶段、增殖阶段和成熟阶段。（见ppt中图示）
三、烟草花叶病毒感染实验
目前已经查明，绝大多数动植物的遗传物质是DNA，然而一些植物病毒和动物病毒，只含有RNA，而不含有DNA，它们的遗传性状是由RNA决定的。例如烟草花叶病毒（tobacco mosaic virus，TMV），它的基本成分就是蛋白质和RNA。早在1956年，格勒（A．G i r e r）和施拉姆（C．S c h r a m m）用石碳酸处理这种病毒，把蛋白质去掉，只留下RNA，再将RNA接种到正常烟草上，结果发生了花叶病；而用蛋白质部分侵染正常烟草，则不发生花叶病。由此证明，RNA起着遗传物质的作用。
四、遗传物质的基本特征
作为遗传信息的载体，遗传物质应该具备一些基本的特征：要能够自我复制，使前后代保持一定的连续性；要能控制代谢的过程和性状的产生；要能够引起可遗传的变异；同时还应具备分子结构的相对稳定性，能够贮存大量的遗传信息。这些特征正是上述经典实验甄别和论证遗传物质的逻辑基础。
第二节 核酸的分子结构
核酸分为脱氧核糖核酸与核糖核酸其基本结构单元是核苷酸由碱基、戊糖和磷酸缩合而成，DNA中的戊糖是D—2—脱氧核糖，RNA的戊糖是D—2—核糖。
一个核苷酸分子戊糖的3′—羟基与另一个核苷酸分子戊糖的5′—磷酸可脱水缩合成3′，5′—磷酸二酯键。
多个核苷酸通过磷酸二酯键相连形成的化合物称为多聚核苷酸（polynucleotide）。
多聚核苷酸链有两个末端，戊糖5′碳原子上带有游离磷酸基的一端称为5′端，3′碳原子上带有游离羟基的一端称为3′端（见书中图1—4）。
一、DNA结构及生物学意义
（一）DNA的一级结构
DNA的一级结构是指DNA分子中核苷酸的排列顺序，简称DNA序列。4种核苷酸（dAMP、dCMP、dGMP、dTMP）中一个核苷酸的5，—磷酸与下——位核苷酸的3′—OH形成3′，5′—磷酸二酯键，核苷酸顺次链接构成不分支的线性大分子，其中磷酸基和戊糖基构成DNA链的骨架，可变部分是碱基排列顺序，由于核苷酸之间的差异仅仅是碱基的不同，故又可称为碱基序列。
核酸是有方向性的分子，两个末端并不相同，通常将5′方向称为上游，3′方向称为下游。
DNA的一级结构可以通过测序获得，测序的结果通常以碱基的排列顺序为代表，从5′向3′表示为如书中图1—5。
5AACACTGATGCTCTCCTGCTGCTCTGTGAGGATGTTTCTGTTTGCCATGGGCTTACTGCTGGTCATCCTTCAGCCGTCCACTGGGCAGTTCCCCAGAGTCTGTGCAAACACGCAGAGCTTGCTGAGGAAGGAGTGCTGTCCGCCCTGGGATGGAGATGGGACCCCTTGCGGGGAGCGTTCCAACAGAGGAACCTGCCAGCGCATCCTTCTCTCTCAGGCTCCTCTGGGACCACA—3′
图1—5 鸡酷氨酸梅基因（TYR）外显子1部分序列

（二）查科夫的碱基当量定律
1950年，英国的查科夫（E．C h a r g a f f）应用当时先进的纸层析及紫外分光光度计对各种生物DNA的碱基组成进行了定量测定，他发现了一系列的重要规律，其中的碱基当量定律指出：不同物种的DNA碱基组成显著不同，但腺嘌呤的总摩尔数总是等于胸腺嘧啶，而乌嘌呤总摩尔数等于胞嘧啶。即[A]=[T]，[C]=[C]，[A]+[C]=[T]+[C]，这一规律被称为C h a r g a f f第一碱基当量定律（C h a r g a f f s f i r s t r u l e）。这一当量定律的发现为双螺旋模型的建立提供了重要的依据，双螺旋模型的提出也为这一定律提供了最完美的解释。

（三）DNA的二级结构

这是一个能够在分子水平上阐述遗传基本特征的DNA二级结构。它使得长期以来神秘的基因成为了真实的分子实体，是分子遗传学诞生的标志，并且开拓了分子生物学发展的未来。 这就是1953年，沃森（T．J．W a t s o n）和克里克（P．C r i c k）以立体化学上的最适构型建立了一个与DNA X射线衍射资料相符的分子模DNA双螺旋结构模型。
1．DNA双螺旋结构的主要依据
沃森和克里克提出的模型是在人们意识到核酸重要性的历史条件下，集各项DNA研究成果于一体的产物。对DNA双螺旋结构的提出有直接影响的主要是以下两方面的依据。
（1）C h a r g a f f对DNA碱基组成的研究结果
如前所述，1949—1951年间，C h a r g a f f应用紫外分光光度法结合纸层析等技术，对不同来源的DNA进行了碱基定量分析，提出了第一碱基当量定律。即以摩尔含量表示，不同来源的DNA都存在着[A]=[T]和[C]=[G]的规律。不同物种间组织DNA在总的碱基组成上有很大的变化，表现在（A+T）／（C+C）比值的不同，但同种生物的不同组织DNA碱基组成相同。嘌呤碱基的总和与嘧啶碱基的总和相等。这些发现不仅为DNA能携带遗传信息的论点提供了依据，而且为DNA结构模型中的碱基配对原则奠定了基础。
（2）威尔金斯（M．W i l k i n s）及其同事富兰克林（R．F r a n kl i n）等用X射线衍射方法获得的DNA结构资料，X射线衍射技术是一种在原子水平上间接观测晶体物质分子结构的方法。1938年，威尔金斯和富兰克林获得了高质量的反映DNA结构特征的X射线衍射照片（图1—6），其影像表明了DNA结构的螺旋周期性，还展示了将DNA分子链接起来的共价键结构。沃森和克里克在构建DNA双螺旋结构模型过程中，将x射线衍射的数据作为参照，最终确立起了DNA双螺旋结构模型。

2． DNA双螺旋结构的要点 ：
W a t s o n—C r i c k DNA双螺旋模型清楚地描述了磷酸、碱基、戊糖的空间关系，阐述了DNA双链的构成模式（图1-7）。
（1）DNA双螺旋的主链
主链由脱氧核糖和磷酸基通过磷酸酯键交替连接而成。主链有两条，它们依共同轴心以右手方向盘旋，两条链相互平行而走向相反，形成双螺旋构型。主链处于螺旋的外侧，具有亲水性。
（2）碱基对
碱基位于螺旋的内侧，它们以垂直于螺旋轴的取向通过糖苷键与主链糖基相连。同一平面的碱基在两条主链间通过氢键形成碱基对（base pair）。碱基A与T，C与C相互配对，A与T间形成两个氢键，C与C间形成3个氢键。DNA结构中的碱基对关系与查科夫第一定律的描述正好相符，是对该定律的完美解释。
（3）大沟和小沟
大沟和小沟分别指双螺旋表面凹下去的较大沟槽和较小沟槽 。 小沟位于双螺旋的互补链之间，而大沟则位于相毗邻的双股之间。大沟和小沟是由于碱基对堆积和糖—磷酸骨架扭转造成的。大沟常是多种DNA结合蛋白所处的空间：
（4）结构参数螺旋直径2nm，螺旋周期包含10对碱基，螺距3．4nm，相邻碱基对平面的间距0．34nm。
3．DNA结构的多态性
沃森和克里克所建立的DNA结构是以在生理盐溶液叶，抽出DNA纤维在92％相对湿度下进行X射线衍射图谱为依据进行推设的。在这一条件下得出的DNA称B构象（B form）。实际上这也接近于生理条件下最常见的DNA构象。但是，研究表明DNA的结构是动态的，形成的构象也是多样的（图1—8，表1—1）。研究表明：DNA的分子结构不是一成不变的，在不同的条件下可以有所不同。但是，这些不同构象的DNA都有共同的一点，即它们都是右手双螺旋（right—hand helix）。
二、RNA分类及其结构特点
（一）RNA的种类
生物体内存在着多种RNA分子，信使RNA（m e s s e n g e r RNA，mRNA）、核糖体RNA（r i b o s o m a l RNA，rRNA）、转运RNA（t r a n f e r RNA，tRNA）是最主要的RNA类型，在遗传信息由DNA传递到蛋白质的过程中起到举足轻重的作用。其中，mRNA约占细胞内RNA总量的5％—10％，rRNA占到75％—80％，tRNA约占10％—15％。但在生命活动中存在的RNA分子远不只这3类，还存在着很多其他种类的RNA分子，尽管在总RNA中所占的比例很低，却在生命活动中起着重要的作用，如参与大分子生物加工和基因表达调控等。
（二）RNA的结构
RNA含有4种核苷酸（AMP、GMP、CMP和UMP），它们通过3’，5，—磷酸二酯键相连。天然RNA的二级结构并不像DNA那样都是双螺旋形式的，只是在一些区段发生A-U、G-C碱基配对，形成自身回折，因而出现许多短的不规则的双链螺旋区，不配对的碱基区被排斥在双螺旋之外，膨出形成环，即所谓RNA的茎环结构（stem-loop）。RNA中双螺旋结构的稳定因素，主要是碱基的堆积力，其次才是氢键。每一段双螺旋区至少需要4—6对碱基对才能保持稳定。在不同的RNA中，双螺旋区所占比例不同。
1．mRNA
遗传信息往往主要贮存于DNA的碱基序列中，但DNA并不直接决定蛋白质的合成，mRNA能够把DNA上的遗传信息精确无误地转录下来，然后再由mRNA的碱基顺序决定蛋白质的氨基酸顺序，完成基因表达过程中的遗传信息传递，因而称之为信使RNA。
2．rRNA
核糖体RNA是组成核糖体的主要成分。rRNA一般与核糖体蛋白质结合在一起，形成核糖体，如果把rRNA从核糖体上除掉，核糖体的结构就会发生塌陷。原核生物和真核生物的核糖体均由易于解聚的大、小亚基组成。
原核生物大亚基含有5S、23S rRNA（S为沉降系数），小亚基含有16S rRNA，5S、16S和23S rRNA分别含有大约120、1 540和2 900个核苷酸。核生物大亚基含有28S、5．8S和5SrRNA，小亚基含有18S rRNA。真核生物的4种rRNA分子（5S、5．8S、18S和28S rRNA）分别具有大约120、160、1 9004 700个核苷酸（表1-7）。
rRNA不仅是核糖体的结构成分，它们还直接为核糖体的关键功能负责。研究表明，肽基转移酶中心完全是由RNA组成的，而mRNA与核糖体之间的识别依靠的是小亚基rRNA的核苷酸序列。
3．tRNA
如果说mRNA是合成蛋白质的蓝图，核糖体是合成蛋白质的工厂，那么tRNA就是合成蛋白质的操作者。
因为合成蛋白质的原材料——20种氨基酸与mRNA的碱基之间缺乏特殊的亲和力，所以，必须用一种特殊的RNA tRNA把氨基酸搬运到核糖体上。tRNA能根据mRNA的遗传密码依次准确地将它携带的氨基酸连结起来形成多肽链。每种氨基酸可与1—4种tRNA相结合，现在已知的tRNA种类在40种以上。
tRNA的二级结构是典型的三叶草样（clover leafpattern）结构。
4．小分子RNA
小分子RNA是—类RNA分子的统称，指存在厂真核生物细胞核和细胞质中，长度为100到300个碱基（酵母中最长的约l 000个碱基）的RNA。每个细胞中多则可含有105—106个这种RNA分子，少的则不可直接检测到，它们由RNA聚合酶Ⅱ或RNA聚合酶Ⅲ所合成，其中某些像mRNA—样可被加帽。小分子RNA主要分为两类：一类是snRNA（smallnuclearRNA），存在于细胞核中；另—一类是scRNA（small cytoplasmic RNA），存在于细胞质中。
上述各种RNA分子均为转录的产物，mRNA最后翻译为蛋白质，而rRNA、tRNA、snRNA和scRNA等并不携带翻译为蛋白质的信息，其终产物就是RNA。
第三节 基因
19世纪60年代，遗传学家孟德尔就提出了生物的性状山遗传因子（hereditaryfactor）控制的观点，但这只是解释遗传规律所用到的抽象概念。10世纪初期，遗传学家摩尔根通过果蝇的遗传实验证实基因存在于染色体上，基因不再是抽象的符号，而是染色体上的物质实体。20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，尤其是沃森和克里克提出双螺旋结构以后，人们才真正认识丁基因的本质，即基因是具有遗传效应的DNA片段。人们对基因的认识是不断发展的。
一、基因概念的发展
基因（zene）一词最早是在1909年由丹麦学者约翰逊提出的，用它来指任何一种生物中控制任何性状而其遗传规律又符合孟德尔定律的遗传因子，并且提出基因型和表型这两个术语，认为前者是一个生物的基因成分，后者是这些基因所表现的性状。
1910年摩尔根在野生型果蝇（红眼）群体中发现了白眼（white eye，w）突变型个体，首次说明基因可以发生突变。
1911年摩尔根又在果蝇杂交实验中发现决定白眼及残翅的基因位于同一染色体（x染色体）上，两个基因间可以发生交换，不过直到20世纪40年代中期，都没有发现过交换发生在一个基因内部的现象。因此他当时提出了一个基闲是——个功能单位，也是一个突变单位和一个交换单位，即所谓“三位一体”的概念。
自1944年艾弗里等证实肺炎双球菌的转化因子是DNA以后，基因的分子本质是核酸逐渐成为普遍的共识。
1955年，本泽（S．Benzer）用大肠杆菌T4噬菌体作材料，在DNA分子水平上分析基因内部精细结构时，发现在一个基因内部的许多位点上可以发生突变，并且可以在这些位点之间发生交换，于是他提出厂顺反子学说（clstron theory）。把基因定义为——个功能的单位，但并不是一个突变单位和交换单位，因为一个基因可以包括许多突变单位（突变子，muton）和许 多重组单位（重组子，recon）。
在20世纪50年代以前，人们认为基因的数日、位置和功能都是固定的，而旺这些基因的位置与功能无关。而就在这一时期以及随后20余年的分子生物学研究中，越来越多的不可思议的研究结果再次改变了人们对基因的认识。最具影响力的是操纵子、跳跃基因、断裂基因和重叠基因的发现。
1961年，法国科学家莫诺（J．LMonod）与雅可布（P．Jacob）在大肠杆菌乳糖代谢实验的基有些基因的功能和位置是有关联的，1948年，麦克林托丸（B．McClintoek）第——次公开介绍了一 个术语——转座子（trarlsl’os‘m），并朴1956年阐述了她的跳跃基因（jumping gene）学说，提出某些基因的位置可以在染色体1：移动，打破了基因在染色体1：位置固定不变的传统观念。
20世纪70年：代以前，人们还认为基因的编码顺序是连续的。
1977年，美国的夏普（P，A．Sh，叩）和罗伯茨（R．J．R。berts）在腺病毒中发现基因在DNA—卜的排列由一些不相关的片段隔开，是不连续的。随后人们在哺乳动物的核基因、酵母的线粒体基因以及某些感染真核生物的病毒中都发现了断裂基因（split gene），认识到真核基因的编码序列往往是不连续的，它们被一些非编码的DNA序列间隔开，形成断裂基因结构。那些编码的序列被称为外显子（exoH），不编码的间隔序列被称为内含子（intron）。
重叠基因也是在1977年发现的。英国的桑格（F．Sangex’）在测定噬菌体ci）X174的DNA的全部核苷酸序列时，意外地发现了重叠基因（overlapping gene）。他发现噬菌体基因0中包含着基因E，基因E的第一个密码子从基因0中央的一个密码子TAT的中间开始，就是说两个基因之间存在着共有的一段DNA序列。这一发现打破了原有的基因顺序排列，依次阅读的观念。
有趣的是，我们虽然在回顾着基因概念的发展历史，其实基因概念的发展还远没有结束。就在本世纪初，《自然》杂志上发表了“基因是什么”的短文，文中指出基因转录可以由编码某个蛋白质的DNA序列开始，而一直进入到另一个编码完全不同的蛋白质的基因，产生融合转录（fusion trallscrlpti。n）。
2005年，弗莱沃（R，Flavell）报道厂人免疫系统的基因被另外染色体—上的调控区域控制的现象，证明基因的延续甚至可以跨越染色体的界限。
基因的概念看来还有很大的探索空间，人们越来越倾向于不该给基因下一个简单的终极定义。同样是2006年这篇谈论基因概念的论文援引了25位科学家讨论后给墓因下的一个相对松散的定义：基因是一个与调控区域、转录或功能序列相关联的，在基因组序列中可以找到的，对应于一个遗传单位的区域。

二、真核基因的一般结构
尽管基因的含义越来越广泛，仍有绝对多的证据表明，编码蛋白质的基因，即所谓的结构基因是基因世界的主要角色。真核生物的结构基因一般是断裂基因。一个断裂基因一般有多个外显子和内含子间隔出现。每个断裂基因在第一个和最后一个外显子的外侧各有一段非编码序列，有人称其为侧翼区。在侧翼区内有一系列的信号位点和调控元件，如启动子、加帽位点、加尾信号、增强子、沉默子、绝缘子、终止子等，各调控元件通过与相应蛋白分子结合调节基因的转录活性。
（一）启动子
启动子是位于结构基因5‘端上游的一段DNA序列，能够指导RNA聚合酶与DNA模板的正确结合，活化RNA聚合酶，启动基因转录。
启动子一般可以分为两类：一类是RNA聚合酶可以直接识别的启动子；另一类启动子在和RNA聚合酶结合时需要有蛋白质辅助因子的存在。两类启动子的活性都受到蛋白质因子的调节。
真核生物中，在转录起始位点的上游25～30bp处存在共同顺序TATAAAAG，也称为TATA框（TATAbox），又称为Hogness框（Hognessbox），是RNA聚合酶Ⅱ的结合部位。
在转录起始位点上游70～80 bP处还有一段共同顺序CCAAT，称为CAAT框（CAAT box），CAAT框具有决定基因转录起始频率的功能。
还有一种共同顺序是GGGCGGG，位于转录起始位点的游80～10bp附近，称为GC框（GC box），GC框有激活转录的功能，可能与增强起始转录的频率有关。
（二）增强子和沉默子
增强子（enhancer）也是指一段特定的DNA序列，它的作用是增加同它连锁的基因的转录频率。增强子多为重复序列，一般长50bp，通常有8—12bp的核心序列。研究表明，增强子的作用不受它所处的位置、作用方向以及与靶基因的距离远近的影响。
沉默子（silencer）也是与基因表达有关的调控序列，参与基因表达的负调控过程。沉默子通过与有关蛋白质的结合，叫‘以抑制基因的转录。与增强子相似，沉默子也可以远距离作用于启动子，其对基因转录的阻遏作用亦没有方向的限制。
（三）绝缘子
绝缘子（insulator）是通常位于启动子同正调控元件（增强子）或负调控因子（为异染色质）之间的一种调控序列，长约几百个碱基。绝缘子本身对基因的表达既没有正效应，也没有负效应，它的作用只是不让其他调控元件对基因的活化效应或失活效应发生作用。绝缘子的效应并不取决于绝缘子同启动子的相对位置，有些绝缘子位于启动子上游，有些位于下游。绝缘子的作用是有方向性的研究表明，当绝缘子的插入位置沿着Y基因座移动时对不同组织中Y基因表达的效应不同。
第四节DNA的复制
一、DNA复制的基本原理
为了保证遗传的稳定性，在每次细胞分裂之前，遗传信息载体DNA必须精确地复制自己，随着细胞的分裂准确地传递给予代细胞，、所谓DNA复制（DNA replication）就是指以亲代DNA分子为模板合成新的与亲代模板结构相同的子代DNA分子的过程。沃森和克里克在DNA双螺旋模型中确立了碱基互补配对的原则，为揭示DNA复制过程奠定厂基础。
（一）复制的基本法则
1．半保留复制
DNA在复制过程中，首先是两条耳补配对的链间的氢键断裂并使双链解旋和分开，然后以每条链为模板，仍然按照碱基厅补配对原则，由DNA聚合酶催化合成新的互补链，结果由一条双链复制成两条双链分子，所形成的两个DNA分子勺原来的DNA分子的碱基序列完全相同：在此过程中，每个子代双链的一条链来自亲代DNA，另一条链则是新合成的，这种复制方式称为半保留复制（Senll conservation replication）：见书中举例。
2．半不连续复制
DNA复制的最主要特点是半保留复制，另外，它还是半不连续复制。
DNA双螺旋的两条链是反向平行的，因此，在复制起点处两条DNA链解开成单链时，—条是5′—3′方向，另一条是3′—5′方向。
随着双链的打开，新生链延伸方向一条为3′一5′，另一条为5′—3′。但生物细胞内所有催化DNA合成的聚合酶都只能催化5′—3′延伸，这是一个矛盾。
冈崎片段的发现使这个矛盾得以解决。在复制起点两条链解开形成复制泡，DNA向单侧或两侧复制形成一个或两个复制叉（replication fork）。以复制叉移动的方向为基准，—条模板链是3′—5′，以此为模板而进行的新生DNA链的合成沿5′—3′方向连续进行，这条链称为前导链（1eading strand）。另—条模板链的方向为5′—3′，以此为模板的DNA合成也是沿5′一3′方向进行，但与复制叉前进的方向相反，而且是分段、不连续合成的，这条链称为滞后链（1aggingstrand），合成的片段即为冈崎片段。这些冈崎片段以后由DNA连接酶连成完整的DNA链。这种前导链的连续复制和滞后链的不连续复制在生物中是普遍存在的，称为DNA合成的半不连续复制。（二）复制起点和复制子
DNA复制在生物细胞中要从DNA分子上特定位置开始。这个特定的位置就称为复制起点（ongm。freplication），用ori表示。DNA复制从起点开始单向或双向进行，每一个从起点到终点的DNA复制单位称为一个复制子或复制单了己（replicon）。
原核生物的染色体上只有一个复制起点，复制从起点开始，直到整条染色体复制完成为止，因此原核生物染色体上只有一个复制子。
而在真核生物中，每个DNA分子有许多个复制子，每个复制子长约50～200 kb，：因此，真核细胞DNA的复制是由许多个复制子共同完成的。
DNA复制起点往往有其结构上的特殊性。大肠杆菌染色体DNA复制起点oriC长422bp，其核苷酸序列已经清楚。
（三）参与DNA复制的有关酶和蛋白质
DNA复制实际：就是DNA指导的DNA合成代谢。因此，必须有DNA作为复制的模板，新合成DNA的特异性完全取决于模板DNA。三磷酸核甘酸（dATP，dGTP，dCTP，dTTP）是DNA合成的原料，在酶和蛋白质的参与下合成DNA。DNA复制所需的主要酶类包括DNA聚合酶、解旋酶、拓扑异构酶、引物酶、连接酶等。

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